[헬스코리아뉴스 / 임해리] 국내 의료진들이 대규모 유전체 분석과 빅데이터 연구를 통해 희귀 난치성 질환의 발병 기전을 밝혀내고, 기존 치료 패러다임을 뒤바꾸는 혁신적인 연구 결과를 잇달아 내놓고 있다. 서울대병원과 고려대 연구팀은 그동안 원인을 알 수 없었던 소아 신경발달장애의 핵심 유전자 변이를 찾아냈으며, 은평성모병원은 전이성 간암 환자의 생존율을 2배 높일 수 있는 국소 치료의 기준을 제시했다. 동맥경화성 심혈관질환의 LDL 콜레스테롤 목표치를 더 낮춰야 한다는 세브란스병원의 연구는 세계 최고 권위의 NEJM에 게재되며 국제적인 주목을 받고 있다. 임상 현장에서는 난치성 혈액질환과 신부전 동반 환자를 위한 다학제 치료 성공 사례가 이어졌으며, 보건당국은 뇌종양 진단 기술의 급여 확대를 결정했다. 오늘의 주요 의료계 소식을 상세히 정리했다. <편집자 주>

[유전체 분석] 서울대·고려대팀, '미규명 소아 신경발달장애' 유전적 실마리 풀었다

서울대병원 채종희·이승복·김수연 교수와 고려대 최정민 교수 공동 연구팀이 1만 5450명의 전장유전체 데이터를 분석해 그동안 원인을 찾지 못했던 소아 신경발달장애의 핵심 원인인 '비암호화 유전자 변이'를 규명했다. 연구 결과, 환자의 0.72%에서 'RNU4-2' 유전자 변이가 발견됐으며, 이는 단백질을 만들지는 않지만 유전자 정보 처리(스플라이싱) 과정에 치명적 오류를 일으켜 뇌 발달 필수 단백질을 무너뜨리는 것으로 확인됐다. 이번 연구는 국제학술지 'Clinical Genetics' 최신호에 게재됐으며, 국가통합바이오빅데이터를 활용한 희귀질환 진단과 치료 표적 개발의 핵심 밑거름이 될 전망이다.

[간암] "전이성 간암, 전신치료가 전부 아냐" … 종양 크기 작으면 국소 치료로 생존율 2배 향상 

가톨릭대 은평성모병원 이재준·배시현 교수팀이 12년간 2만여 명의 빅데이터를 분석한 결과, 간외 전이가 동반된 간세포암이라도 간내 종양 크기가 10cm 미만이면 경동맥 국소 치료(TACE, TARE 등)가 전신항암치료보다 생존율을 2배(6.7개월 vs 3.7개월) 향상시킨다는 점을 입증했다. 연구팀은 특히 간내 종양이 클수록 국소 치료의 이점이 줄어든다는 점에 주목하며, 환자별 종양 부담에 따른 정밀한 치료 전략 수립의 필요성을 제시했다. 이번 연구는 간암 분야 최상위 학술지 'Liver Cancer'에 게재되어 국제적인 공인을 받았다.

[파킨슨병] "금연 후 파킨슨병 위험 증가?" … 고려대·을지대 연구팀, '역인과관계' 가능성 제기

고려대 안암병원 윤지현·노원을지대병원 이준혁 교수팀은 40세 이상 흡연자 41만 명을 분석한 결과, 파킨슨병 발생 위험이 최근 금연군에서 오히려 높게 나타난다는 점을 확인했다. 그러나 연구팀은 이것이 금연의 부작용이 아니라, 파킨슨병 전구 증상으로 인해 환자가 스스로 담배를 멀리하게 된 '역인과관계'일 가능성이 크다고 설명했다. 이번 연구는 세계적 권위지 'Neurology'에 게재됐으며, 전체 사망 위험은 금연군에서 가장 낮다는 점을 재확인해 조기 금연의 중요성을 강조했다.

[심혈관] LDL 콜레스테롤 55mg/dL 미만 목표 치료, 심혈관 사건 감소 입증

연세대 세브란스병원 김병극·이용준·이승준 교수팀은 동맥경화성 심혈관질환 환자의 LDL 콜레스테롤 목표치를 기존 70mg/dL에서 55mg/dL 미만으로 낮추는 집중 치료가 주요 심혈관 사건 발생률을 30% 이상 유의미하게 감소시킨다는 연구 결과를 발표했다. 3년간의 추적 관찰 결과, 집중 목표군에서 비치명적 심근경색과 혈관 재개통술 발생 비율이 눈에 띄게 낮았으며 안전성 측면에서도 기존 치료와 차이가 없었다. 이 연구는 세계 최고 학술지 'NEJM'에 게재되며 전 세계 가이드라인을 뒷받침하는 강력한 근거를 마련했다.

[다학제] 서울성모병원, 중증 재생불량성 빈혈·신부전 동반 환자 '신장이식 우선' 치료 전략 성공

가톨릭대 서울성모병원 신장이식팀(정병하·박순철 교수)과 조혈모세포이식팀(박실비아 교수)은 중증 재생불량성 빈혈과 말기신부전을 동시에 앓는 환자들에게 '신장이식 선행 후 필요 시 조혈모세포이식'이라는 혁신적 전략을 적용해 성공적인 치료 결과를 얻었다. 특히 일부 환자는 신장이식만으로도 혈액학적 회복을 보여 수혈 의존성에서 벗어났으며, 조혈모세포이식을 병행한 환자들은 면역억제제를 끊는 '면역학적 관해' 단계까지 도달했다. 이 성과는 'American Journal of Transplantation'에 게재되며 복합 난치질환자의 새로운 치료 지침을 제시했다.

# [건강보험] NECA, 뇌종양 진단 '[11C]메치오닌 PET' 재평가 … 80% 선별급여서 '필수급여' 전환

한국보건의료연구원(NECA)은 뇌종양 재발 및 잔여 종양 진단에 쓰이는 '[11C]메치오닌 PET' 검사의 안전성과 효과성을 재확인했다. 분석 결과 민감도 0.87, 특이도 0.83의 높은 정확도를 보였으며 MRI와 상호보완적 활용이 가능한 것으로 평가됐다. 이에 따라 기존 본인부담률 80%였던 선별급여에서 필수급여로 전환되어 환자들의 경제적 부담이 크게 줄어들게 됐다.

# [간호봉사] 병원 담장 넘은 간호사들 … 청소년 상담부터 치매 검진까지 '전방위 돌봄'

대한간호협회 중앙간호돌봄봉사단이 지역사회 건강 파수꾼으로 나섰다. 봉사단은 서울 4개 권역에서 청소년 거리 상담을 진행해 마음 치유와 마약·도박 예방 교육을 실시했으며, 서초구에서는 어르신 대상 치매 조기 검진 봉사를 펼쳤다. 연대 세브란스병원 이은정 단장은 임상 현장의 바쁜 일정 속에서도 취약계층을 위한 예방 중심의 건강관리 활동을 지속적으로 확대하겠다는 의지를 밝혔다.

# [사회복귀] 국립암센터-다솜이재단, 암 경험자 '경제적 자립' 돕는 리본 프로젝트 본격화

국립암센터(양한광 원장)는 암 치료 후 사회 복귀에 어려움을 겪는 암 경험자들을 위해 '암경험자의 경제활동과 사회복귀 지원 사업'을 추진한다. (재)다솜이재단과 협력해 창업팀을 선발하고 사업화 자금을 지원하는 '리본(Re:Born) 스타트업 프로젝트'와 취업 컨설팅, 멘토링 프로그램을 운영한다. 낮은 사회복귀율(약 30%) 문제를 해결하기 위해 의료기관과 지역사회가 손을 잡은 실질적인 모델로 기대를 모은다.

# [의료체험] 건협 서울서부, 세계 경제인 대상 'K-검진' 우수성 전파

한국건강관리협회 서울서부지부(김민수 본부장)는 '2026 KOREA BUSINESS EXPO GANGSEO' 참가 경제인들을 대상으로 의료체험 견학을 실시했다. 참가자들은 건협의 최첨단 검진 시스템과 기생충 박물관을 둘러보며 한국 의료환경의 우수성을 직접 체험했다. 건협 서부는 앞으로도 차별화된 의료 서비스와 체험 프로그램을 통해 글로벌 신뢰도를 높여갈 계획이다.

# [해외진출] 노을, AI 진단 플랫폼 '마이랩' 캐리비안 20개국 공급 계약 체결

AI 진단 전문기업 노을(대표 임찬양)이 미국 마이애미 기반 유통사와 손잡고 자메이카, 바하마 등 캐리비안 20여 개국에 'miLab™' 전 제품군을 공급한다. 도서 국가가 많은 지리적 특성상 현장진단(POCT) 수요가 높은 시장 환경을 공략한 전략이다. 노을은 말라리아, 혈액 분석, 자궁경부암 진단 솔루션을 통해 중남미 탈중앙화 진단 생태계 확산을 가속화할 방침이다.